如何看待一个父亲为孩子生命铤而走险自制药品，自制药有哪些风险？该如何面对罕见病？ 个人信托有什么风险吗知乎论文

化药我不评价，基因治疗要谨慎，用AAV9把Atp7a递送到小孩全身，AAV工艺不好，给完药很容易死人。

首先，对这位爸爸自己做的基因治疗药给予肯定，花了心思。

1. 先说这个小朋友的疾病 是全身吸收铜离子的通道突变了，吸收不了铜离子，发病最严重的位置是脑。而AAV9是目前进脑效果最好的野生型AAV，AAV9血清型没选错。

2.Atp7a比较大，加上其他元件塞不进AAV9中，所以这里用了截短的Atp7a，国外有公司有Atp7a截短版本的专利，可以看一下。

3.这位父亲对AAV免疫原性和重复给药有了解，但了解不多。

优点说完，后面是问题:

1.AAV递送给药免疫原性很强，这位爸爸的基因治疗药估计就是给个DNA序列，公司合成并包装成科研级别的AAV。这种版本的AAV，高点的剂量打小鼠都会死，更别说免疫反应更强的人。

2.AAV不能多次注射，二次注射引发免疫反应，会死人。

3.别考虑prime editing的基因编辑方式，编辑效率低得1%都没有，是目前用过最差的基因编辑工具之一。好多博士拿它含泪发文章，报道1个工作，底下死了100个工作，工具真的不好用。

4. 整套策略路径太简单，设计和质控不过关是会死人的。正规基因治疗最快的IIT（研究者发起的研究性治疗）路线包括：

AAV衣壳选择、过表达元件选择、密码子优化、科研级别AAV生产与质控、小鼠剂量爬坡、药效毒理分析、猴子剂量爬坡、药效毒理分析、（保险点要做偏工业级别的AAV生产与质控，小鼠猴子药效毒理再分析一遍），申请IIT上人。

AAV的免疫原性不低，万一出问题真的后悔终身。

5. 这种全身都缺正常蛋白，静脉输注，还希望能穿透血脑屏障的基因治疗都不好做。可以看下溶酶体积蓄症的一些疾病的治疗策略，它们也涉及到神经系统。譬如庞贝综合症，法布雷综合症。有一定借鉴价值。但这类疾病不好治，AAV用量大，对AAV质量要求高。

6.别自己搞，真的不行。

高剂量AAV基因治疗，质量不过关会死人。

尽可能找国内外合适的研究机构或公司寻求合作或支持，比自己摸索好很多。

具体例子可以看国外Ionis的渐冻症药物Ion363，也叫作Jacifusen，是以病人Jaci Hermstad命名的。病人和研究机构/公司共同努力的例子。

不要放弃希望。

评论区有人觉得自己做药救孩子更节省时间，有人觉得这个父亲以做药卖药/直播/打赏牟取暴利……

我只说科学问题，不评价其他事情。